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Abstract
El periodo prenatal es una etapa altamente sensible en el desarrollo humano. En este periodo puede ocurrir la “programación fetal”, un fenómeno en el que exposiciones ambientales pueden desencadenar mecanismos biológicos duraderos que alteran la salud en etapas postnatales. Uno de los procesos moleculares que podrían mediar este fenómeno es la metilación del ADN (meADN). Esta marca molecular, definida como el depósito de un grupo metilo a la molécula de ADN, es capaz de alterar mecanismos celulares como lo es la expresión de genes. Acorde a su relevancia en la programación fetal, estudios recientes han asociado principalmente la variación de la meADN con diferencias genéticas (G) y ambientales (environment; E). Sin embargo, aún no queda claro 1) en qué partes del mapa genómico existe una mayor variabilidad de meADN en etapas de vida temprana, 2) con qué frecuencia los factores ambientales y genéticos contribuyen a esta variabilidad, y 3) si las diferencias genéticas y ambientales se asocian con esta variabilidad de manera individual, en conjunto, o mediante interacciones. Para resolver esta pregunta, desarrollamos RAMEN (Regional Association of Methylome variability with the Exposome and geNome; https://ericknavarrod.github.io/RAMEN), un paquete en R que identifica regiones de ADN con alta variabilidad de meADN (Variable Methylated Region; VMR) y estima la contribución de las diferencias ambientales y genéticas a la meADN en cada región.